Diagnosi precoce: L’MMG può fare la differenza

La malattia renale cronica (MRC) è una condizione clinica altamente prevalente, ma significativamente sotto-diagnosticata. In Italia, ben il 77% dei pazienti con questa patologia in stadio precoce (Stadio 3) resta non diagnosticato, a causa della presenza di sintomi aspecifici o quasi del tutto assenti (1). 

Tuttavia, la diagnosi precoce della MRC è cruciale nel rallentare il progressivo declino della funzionalità renale e la sua progressione al suo stadio terminale (con conseguente necessità di dialisi o trapianto di rene). Lo studio REVEAL-CKD ha valutato la variazione di eGFR prima e dopo l’avvenuta diagnosi di MRC in una coorte di 27.000 pazienti del database americano TriNetX. In questi pazienti, il declino mediano dell’eGFR nei due anni precedenti la diagnosi di malattia risultava essere di -4,12 (CI 95%: -4,23, -4,02) e solo di -0,30 (CI 95%: -0,44, -0,14) nei due anni successivi alla diagnosi (1). 

Un’altra questione riguarda la gestione della MRC, specialmente quando progredisce ai suoi stadi terminali, con anche l’insorgenza di complicanze cardiorenali e gli effetti associati alla dialisi, che hanno notevole impatto sui costi sanitari e sull’uso di risorse. 
Sulla base di queste evidenze è ancora più evidente la necessità di diagnosticare la MRC fin dai suoi stadi più precoci. 

Il ruolo del Medico di Medicina Generale

Il ruolo del medico di medicina generale è quindi essenziale per identificare i pazienti a rischio e nelle prime fasi della patologia, grazie a esami semplici come analisi del sangue e delle urine. 

Chi sottoporre ai test per la MRC? (2-3) 

  • I familiari/consanguinei dei soggetti con MRC già diagnosticata o sottoposti a dialisi o trapianto; 
  • soggetti con almeno uno dei seguenti fattori di rischio: 
    • diabete, 
    • ipertensione 
    • malattia cardiovascolare (cardiopatia ischemica, insufficienza cardiaca cronica, vasculite periferica e vasculite cerebrale) 
    • anomalie anatomiche dei reni o delle vie urinarie 
    • calcoli renali o ipertrofia prostatica 
    • malattie multisistemiche con potenziale coinvolgimento dei reni, es. lupus eritematoso sistemico (SLE); 
  • soggetti in cui vi è riscontro occasionale di ematuria o proteinuria; 
  • soggetti trattati con farmaci nefrotossici, come gli inibitori della calcineurina e litio, e soggetti trattati con antinfiammatori non steroidei a lungo termine (da monitorare periodicamente); 
  • soggetti con più di 65 anni di età (8). 

Sesso, etnia e obesità, da soli e in assenza di questi fattori di rischio, non sono indicatori per consigliare il test. 

Chi inviare allo specialista nefrologo? 

Nel caso di rilevazione precoce di alterazioni tramite esame delle urine e creatininemia, il MMG potrà identificare i pazienti a rischio di MRC, indicando la stadiazione sulla base del valore di VFG calcolato. Se il paziente ha la malattia in uno stadio già avanzato si procede con l’invio al nefrologo che lo prenderà in carico o, successivamente, lo riaffiderà al MMG con un protocollo condiviso di gestione (2). 

Figura 1. Identikit e cura del paziente MRC

Tra i pazienti da inviare al nefrologo rientrano pertanto (2):

  • Pazienti con primo riscontro di VFG <30 mL/min;
  • Pazienti con VFG 30-60 mL/min e almeno una tra le seguenti condizioni:
    • diabete mellito
    • Progressivo peggioramento della funzionalità renale in tempi brevi (riduzione del cVFG>15% in 3 mesi) 
    • Età <70 anni 
  • Pazienti con anomalie urinarie persistenti*(es. proteinuria isolata o associata a microematuria) e i diabetici con microalbuminuria. 
  • Pazienti con alterazioni all’imaging renale** (in particolare per pazienti con diabete, ipertensione, malattie CV e/o con quadro rapidamente evolutivo delle alterazioni funzionali). 

*Le anomalie urinarie persistenti isolate o in associazione tra loro da considerare sono: o proteinuria > 0.5 gr/die nei soggetti non diabetici e microalbuminuria nei diabetici o ematuria (micro- o macro) di origine glomerulare, cioè dopo aver escluse le cause urologiche, con qualsiasi grado di proteinuria.

**Per alterazioni dell’imaging si intendono i reperti riscontrati in corso di eco o altre indagini strumentali tipo: cisti renali bilaterali in giovani o giovani adulti, cisti complex, asimmetria dei reni, riduzione di volume o dello spessore corticale, cicatrici corticali, ipotrofia-agenesia renale, reflusso vescico ureterale. Vanno escluse le forme di competenza più propriamente urologica (es neoplasia.)

Non rientrano, invece, tra i pazienti da inviare al nefrologo gli anziani (età >70 anni) con riduzione del VFG (<80 mL/min) ma senza altre anomalie urinarie o senza alterazioni morfologiche/strutturali renali o altri fattori di rischio e i soggetti con ipotrofia-agenesia renale e con VFG >60 mL/min, senza anomalie urinarie e senza altri fattori di rischio. 

Set minimo di esami per l’invio a visita specialistica nefrologica (2):

a. Principali esami ematochimici (emocromo, urea, creatinina, uricemia, sodio, potassio, calcemia, fosforemia, glicemia, es. urine, colesterolo, trigliceridi); Hb glicata nei diabetici 

b. Dosaggio della proteinuria di 24 ore 

c. Rapporto proteinuria/creatininuria sul campione di urine del mattino 

d. Determinazione del rapporto microalbuminuria/creatininuria, nelle persone con diabete mellito e malattie cardiovascolari, specie se la proteinuria è assente all’esame standard delle urine 

e. Elenco dei farmaci che il paziente assume abitualmente e breve storia clinica 

f. Ecografia renale, se disponibile 

In base a questi criteri clinici, il nefrologo può decidere se riaffidare i pazienti all’MMG secondo protocolli condivisi, con un percorso strutturato per focalizzare le cause di nefropatia potenzialmente reversibili o prenderlo in carico direttamente (2). 

Negli ultimi anni, le aziende sanitarie locali hanno strutturato numerosi percorsi diagnostici terapeutico-assistenziali (PDTA) che dimostrano come una presa in carico precoce del paziente con MRC è in grado di ridurre la frequenza dei ricoveri e la mortalità; tuttavia, sono tuttora necessari miglioramenti di questi modelli, che permettano di intercettare un gran numero di pazienti assegnando a ognuno un grado di sorveglianza appropriato, superando il percorso classico paziente-MRC-nefrologo e tenendo conto della molteplicità dei fattori che condizionano la prognosi e la progressione della MRC e le tipologie di intervento differenti (2). 

Bibliografia

  1. Maurizi A. et al. REVEAL-CKD: STUDIO SULLA PREVALENZA DELLA MANCATA DIAGNOSI DI INSUFFICIENZA RENALE CRONICA IN ITALIA. 29° Congresso Nazionale SID 2022
  2. Ministero della Salute. Berloco, P., Brizzi, F., & Canu, G. et al. (2014). Documento di indirizzo per la malattia renale cronica.
  3. Sistema Nazionale Linee Guida, Istituto Superiore di Sanità, Società Italiana di Nefrologia, Ministero della Salute (2012). Linee guida. Identificazione, prevenzione e gestione della malattia renale cronica nell’adulto.
  4. Vassalotti JA et al. Practical Approach to Detection and Management of Chronic Kidney Disease for the Primary Care Clinician. Am J Med. 2016 Feb;129(2):153-162.e7. 

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